Detalles de la búsqueda
1.
STAG2: Computational Analysis of Missense Variants Involved in Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279279
2.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
3.
Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome.
Hum Genomics
; 15(1): 11, 2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557955
4.
Computational Modeling and Design of New Inhibitors of Carbapenemases: A Discussion from the EPIC Alliance Network.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077146
5.
MEPSAnd: minimum energy path surface analysis over n-dimensional surfaces.
Bioinformatics
; 36(3): 956-958, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418769
6.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
7.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
8.
Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585800
9.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
10.
Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597274
11.
MEPSA: minimum energy pathway analysis for energy landscapes.
Bioinformatics
; 31(23): 3853-5, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231428
12.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
13.
Pathogenic effects of Leu200Pro and Arg387His VRK1 protein variants on phosphorylation targets and H4K16 acetylation in distal hereditary motor neuropathy.
J Mol Med (Berl)
; 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554151
14.
Simulation of catalytic water activation in mitochondrial F1-ATPase using a hybrid quantum mechanics/molecular mechanics approach: an alternative role for ß-Glu 188.
Biochemistry
; 52(5): 959-66, 2013 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320924
15.
Diversity of mechanisms to control bacterial GTP homeostasis by the mutually exclusive binding of adenine and guanine nucleotides to IMP dehydrogenase.
Protein Sci
; 31(5): e4314, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481629
16.
Dysfunctional Homozygous VRK1-D263G Variant Impairs the Assembly of Cajal Bodies and DNA Damage Response in Hereditary Spastic Paraplegia.
Neurol Genet
; 7(5): e624, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504951
17.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
18.
VRK1 (Y213H) homozygous mutant impairs Cajal bodies in a hereditary case of distal motor neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(5): 808-818, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32365420
19.
A novel RAD21 p.(Gln592del) variant expands the clinical description of Cornelia de Lange syndrome type 4 - Review of the literature.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103526, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30125677
20.
A nucleotide-controlled conformational switch modulates the activity of eukaryotic IMP dehydrogenases.
Sci Rep
; 7(1): 2648, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28572600